Allele nulo

Allele nulo es una copia del mutante de un gene que completamente carece de la función normal de ese gene. Esto puede ser el resultado de la ausencia completa del producto de genes (proteína, ARN) al nivel molecular o la expresión de un producto de genes no funcional. Al nivel phenotypic, allele nulo es indistinguible de una eliminación del lugar geométrico entero.

Llaman a un mutante allele que no produce ninguna proteína una proteína nulo (mostrado por el análisis occidental), y uno que no produce ningún ARN se llama un ARN nulo (mostrado por el análisis del Norte o por el ADN sequencing de una eliminación allele). Un nulo genético o amorphic allele tienen el mismo fenotipo cuando homozygous que cuando heterozygous con una deficiencia que interrumpe el lugar geométrico antes mencionado. Allele nulo genético puede ser una proteína y ARN nulo, pero también puede expresar niveles normales de un producto de genes que es no funcional debido a la mutación.

Otra definición de allele nulo acerca de marcadores moleculares, se refiere a tal marcador en el caso ya no se puede descubrir debido a una mutación. Por ejemplo, los microsatélites (es decir una secuencia reiterativa del ADN, en el cual la repetición es bastante corta) se usan como marcadores moleculares que los amplifican a través de PCR. Hacer así, una cartilla u oligonucleotide se alinea con cualquiera de finales del lugar geométrico. Si una mutación ocurre con el sitio de templadura, entonces el marcador ya no se puede usar y el allele se convierte en allele nulo.

Un ejemplo de allele nulo es el grupo sanguíneo 'de O' allele en el humano A, B y sistema del grupo sanguíneo O. Los alleles para el A-antígeno y B-antígeno son co-dominantes, así son ambos phenotypically expresados si ambos están presentes. El allele para el grupo sanguíneo O, sin embargo, es una versión transformada del allele para el A-antígeno, con un cambio del par de bases solo debido a la mutación genética. La proteína cifrada para por el O allele es enzymatically inactivo y por lo tanto el O allele se expresa phenotypically en homozygous OO individuos como la carencia de cualquier antígeno de la sangre. Así podemos considerar el allele para el grupo sanguíneo O como allele nulo.

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